Farmacogenética de la epilepsia
Estudié la licenciatura en Química Farmacéutica Biológica, la maestría en Ciencias y el doctorado en Biomedicina, en la UNAM. Estoy en la UAM-X desde 1981. Inicié trabajando en biología molecular de las bacterias, y después en genética humana sin dejar la biología molecular, o sea genética humana molecular en donde me he mantenido.
Últimamente, y hace bastantes años, estoy trabando en farmacogenética. Mi proyecto más reciente es farmacogenética de la epilepsia. También hice estudios de farmacogenética en antidepresivos y tengo otras dos líneas abiertas: farmacogenética en esquizofrenia y en enfermedad de Alzheimer.
Siempre he trabajado en colaboración con instituciones médicas. He estado vinculada con el Hospital General de México, con el Instituto Nacional de Cancerología- INCAN, y en los últimos años con el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía “Manuel Velasco Suárez” (INNNMVS), porque me he enfocado en enfermedades neuropsiquiátricas como epilepsia, alzhéimer, esquizofrenia y depresión.
En el INNNMVS la epilepsia es la primera causa de consulta. Es una enfermedad con una prevalencia muy alta y siendo el Instituto una institución de tercer nivel llegan los casos que no han podido ser atendidos con éxito en los otros niveles, por lo que atienden casos muy difíciles de tratar, personas que convulsionan todos los días y varias veces en un día; son casos muy dramáticos.
La epilepsia es una enfermedad multifactorial que se caracteriza por convulsiones recurrentes no provocadas, debidas a un descontrol de la actividad eléctrica que ocasiona trastornos neurológicos. Dicha afección afecta entre uno y dos por ciento de la población mundial, es decir, a aproximadamente 50 millones de personas, y 2.4 millones se suman al año como nuevos casos.
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Parte de la investigación que hemos realizado trata de los factores por los cuales algunos medicamentos antiepilépticos producen reacciones adversas cutáneas que pueden ser muy severas, como el síndrome de Stevens Johnson o la necrólisis epidérmica tóxica, que pueden comprometer la vida del paciente. No había ningún estudio sobre eso en México y por eso era importante llevarlo a cabo. También hemos investigado el impacto de los factores genéticos en la variabilidad individual a la respuesta con fármacos antiepilépticos. Este conocimiento puede ayudar a predecir la respuesta a la terapia farmacológica y que sea más eficaz y con menos incidencia de reacciones adversas.
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La palabra epilepsia no es un término raro para la mayoría de las personas, pero conocer la enfermedad y saber cómo abordarla es algo muy diferente. Lo que está claro es que, aunque se ha mejorado mucho en la percepción que se tiene de la epilepsia, estamos ante una enfermedad neurológica rodeada de muchos mitos que en ocasiones pueden resultar en un estigma social contra el cual tienen que luchar los afectados por este padecimiento.
A continuación, la Dra. Marisol López López nos comparte su más reciente estudio sobre esta enfermedad.
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